全米で新生児の約３０００人に１人が診断される発症率の高い疾患でありながら、認知度が高くない進行性の難病「神経線維腫症」（通称ＮＦ＝Neurofibromatosis）の認識を高め、患者を支援することを目的としたイベント「ＮＦウォーク」が２０日、スタジオシティーのＣＢＳスタジオセンターで催され、患者やその家族、また支援者ら５００人以上が参加し、約１３万ドルの寄付金が集まった。
同ウォークは、ＮＦ患者をさまざまな形で支援する非営利団体「Children’s Tumor Foundation」（ＣＴＦ）が２００９年から各地で主催し、今年で５回目を迎える。集まった寄付金は、ＣＴＦが行う患者とその家族の支援プログラムやＮＦへの理解と認知度を高める活動、治療薬の開発研究費などに充てられる。
ＮＦは進行型の遺伝疾患だが、患者の半数は突然変異により発症。１型、２型、シュワノマトーシスの３種類あり、人種、性別に関係なく、誰にでも起こり得る。ＮＦ患者の子どもがＮＦと診断される確率は５０％という。
新生児の３０００人に１人が診断される１型は、体に腫瘍や色素斑（カフェオレ斑）ができ、骨や背骨の変形もみられる。腫瘍は脳や脊髄にできることもあり、患者の半数に学習障害が確認される。
新生児の２万５０００人に１人が診断される２型は、脳神経や脊髄などに腫瘍ができ、多くが聴力を失う。
一方、４万人に１人が診断されるシュワノマトーシスは、患者により症状が異なるが、多くが痛みを伴う。
特定の遺伝子の変異により起こること以外、はっきりとした原因は分かっておらず、現段階で治療薬はない。腫瘍を手術で取り除くことが唯一の治療法だが、次から次へと腫瘍ができるなど、何度も手術を受けなければならない上、腫瘍ができる場所によっては失明や歩行困難になる患者もおり、また腫瘍ががん性である場合もある。
チャンネル４のフリッツ・コールマンさんを司会に、ＣＢＳスタジオセンターで２０日に行われたＮＦウォークには、２００７年にＮＦと診断されたサウザンドオークス在住の芥川ダイアン貴身さんも参加した。
芥川さんは、自身のチーム「Team Twinkie」を作り、３年前からＮＦウォークに参加している。今年は全４０チームが参加し、普段はあまり見ることのできないドラマの撮影セットの中を歩いた。
芥川さんは突然変異により発症。症状は比較的軽度だが、すでに４回の腫瘍摘出手術を受けている。「ＮＦウォークに参加することで、私と同じ症状のたくさんの人に出会うことができ、『ひとりじゃない』と勇気づけられる」。芥川さんを支援する人は増え続け、７人でスタートしたTeam Twinkieは、４２人にまで成長した。
芥川さんは、「イベントを通じ、１人でも多くの人にＮＦのことを知ってもらいたい」と話した。
ＮＦに関する詳細はＣＴＦのホームページで―
www.ctf.org
【中村良子】
難病ＮＦ：支援ウォークに５００人
